Síndrome de West

         

A Síndrome de West (SW) consiste numa encefalopatia epiléptica que associa classicamente 3 critérios: um tipo especial de crises, ocorrendo em salva, mais frequentemente ao acordar, denominado espasmos, consistindo numa breve flexão ou extensão súbita axial, com flexão dos membros. O segundo critério consiste num padrão peculiar do EEG denominado hipsarritmia, em que se observa uma desorganização da eletrogenese de base, associada a complexos de alta voltagem. O critério final é uma paragem ou regressão do desenvolvimento psicomotor, ocorrendo durante os primeiros 12-24 meses de vida. A sua incidência é relativamente baixa, cerca de 1/5000 crianças. Frequentemente ocorre um atraso no diagnóstico, uma vez que as manifestações iniciais podem ser atribuídas a outras situações como as cólicas do lactente ou as mioclonias benignas do lactente.

Em mais de metade dos lactentes com SW a investigação documenta uma doença neurológica subjacente como uma encefalopatia hipoxico-isquemica, leucomalacia periventricular, malformações do desenvolvimento cortical, esclerose tuberosa ou outras entidades genéticas e metabólicas . Apesar dos avanços da neuroimagem, genética, metabolismo um grupo importante permanece com etiologia desconhecida. O seu tratamento é ainda hoje controverso, sendo habitualmente utilizados a vigabatrina (que é o fármaco de primeira escolha quando subjacente à SW encontramos uma esclerose tuberosa) e os corticoides em diversos esquemas terapêuticos. A resposta terapêutica é infelizmente insuficiente na maioria dos casos. O tempo que decorre entre o inicio das convulsões e o tratamento parece ser determinante no prognostico.

O prognóstico a longo prazo é grave, dependendo também da etiologia subjacente. É melhor nas formas idiopáticas, pior nos casos sintomáticos ou criptogénicos; na maioria dos casos persiste um atraso de desenvolvimento significativo, com consequências cognitivas e comportamentais e evolução para outro tipo de convulsões de difícil tratamento, como a Síndrome de Lennox-Gastaut.